PASUNDAN EKSPRES – Hemofilia pada Wanita, Hemofilia adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kelainan pada gen yang mengkode faktor pembekuan darah.
Faktor pembekuan darah adalah protein yang berperan dalam menghentikan perdarahan.
Hemofilia lebih sering terjadi pada pria daripada wanita, karena gen yang mengkode faktor pembekuan darah terletak pada kromosom X.
Wanita memiliki dua kromosom X, sehingga jika satu kromosom X mengalami kelainan, kromosom X lainnya yang sehat masih dapat berfungsi.
Baca Juga:Inilah Penyakit Menurun Seperti Hemofilia disebabkan oleh?Simak Beberapa Gejala dan Contoh Penyakit Hemofilia
Oleh karena itu, wanita dengan hemofilia biasanya hanya menjadi pembawa sifat (carrier) hemofilia, dan tidak mengalami gejala hemofilia.
Tetapi ada beberapa kasus di mana wanita dapat mengalami hemofilia.
Hal ini dapat terjadi jika Hemofilia pada Wanita :
- Kedua kromosom X mengalami kelainan gen hemofilia (hemofilia homozigot).
- Salah satu kromosom X mengalami kelainan gen hemofilia dan kromosom X lainnya hilang atau tidak berfungsi (hemofilia heterozigot dengan lyonization).
- Terjadi mutasi gen hemofilia de novo, yaitu mutasi gen hemofilia yang terjadi pada sel telur atau sperma, dan tidak diturunkan dari orang tua.
Gejala hemofilia pada wanita dapat bervariasi, tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Gejala umum hemofilia pada wanita meliputi:
- Perdarahan yang sulit berhenti setelah mengalami luka gores, mimisan, atau menstruasi.
- Perdarahan pada sendi, yang dapat menyebabkan nyeri dan bengkak.
- Perdarahan pada otot, yang dapat menyebabkan nyeri dan memar.
- Perdarahan dalam tubuh, seperti perdarahan pada otak atau saluran pencernaan.
Jika Anda mengalami gejala-gejala di atas, penting untuk segera berkonsultasi dengan dokter untuk mendapatkan diagnosis dan penanganan yang tepat.
Penanganan Hemofilia pada Wanita
Penanganan hemofilia pada wanita bertujuan untuk mencegah dan mengobati perdarahan. Penanganan hemofilia pada wanita dapat mencakup:
- Terapi penggantian faktor pembekuan darah. Terapi ini melibatkan pemberian faktor pembekuan darah yang hilang atau berkurang ke dalam tubuh. Terapi penggantian faktor pembekuan darah dapat diberikan secara profilaksis (pencegahan) atau on demand (sesuai kebutuhan).
- Desmopressin. Desmopressin adalah hormon yang dapat meningkatkan kadar faktor pembekuan darah tertentu dalam tubuh. Desmopressin dapat digunakan untuk mencegah perdarahan pada wanita dengan hemofilia ringan hingga sedang.
- Terapi obat-obatan lainnya. Terapi obat-obatan lainnya dapat digunakan untuk mengontrol perdarahan dan mencegah komplikasi hemofilia, seperti artropati (kerusakan sendi).