PASUNDAN EKSPRES – Penyakit menurun seperti hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik, Hemofilia adalah penyakit menurun yang disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan darah kekurangan faktor pembekuan VIII dan IX.
Kekurangan faktor ini akan menyebabkan darah sukar membeku sehingga perdarahan sulit berhenti.
Mutasi genetik yang terjadi pada hemofilia mempengaruhi kromosom X.
Penyakit menurun seperti hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik
Kromosom X adalah salah satu dari dua kromosom seks yang dimiliki manusia.
Baca Juga:Simak Beberapa Gejala dan Contoh Penyakit HemofiliaPengertian Hemofilia dan Penyebabnya yang Belum diketahui Oleh Sebagian Orang
Pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y, sedangkan wanita memiliki dua kromosom X.
Gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi faktor pembekuan VIII dan IX terletak pada kromosom X.
Jika seorang pria mewarisi kromosom X yang bermutasi dari ibunya, ia akan menderita hemofilia.
Jika seorang wanita mewarisi kromosom X yang bermutasi dari salah satu orang tuanya, ia akan menjadi pembawa (carrier) gen hemofilia.
Wanita pembawa hemofilia tidak akan menunjukkan gejala, tetapi mereka dapat mewariskan gen hemofilia kepada anak-anak mereka.
Berikut adalah pola pewarisan hemofilia:
- Laki-laki:
- Jika seorang pria mewarisi kromosom X yang bermutasi dari ibunya, ia akan menderita hemofilia.
- Jika seorang pria mewarisi kromosom X yang normal dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya, ia tidak akan menderita hemofilia dan tidak akan menjadi pembawa gen hemofilia.
- Perempuan:
- Jika seorang wanita mewarisi kromosom X yang bermutasi dari salah satu orang tuanya, ia akan menjadi pembawa (carrier) gen hemofilia.
- Jika seorang wanita mewarisi dua kromosom X yang normal, ia tidak akan menjadi pembawa gen hemofilia.
Gejala hemofilia dapat bervariasi tergantung pada tingkat kekurangan faktor pembekuan darah. Gejala umum hemofilia meliputi:
- Perdarahan yang berlebihan setelah mengalami cedera atau pembedahan
- Perdarahan spontan ke sendi, otot, atau organ lain
- Perdarahan yang sulit dihentikan
Hemofilia tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diobati untuk mencegah dan mengendalikan perdarahan. Pengobatan hemofilia biasanya meliputi:
- Terapi penggantian faktor pembekuan darah
- Desmopresin (DDAVP) untuk meningkatkan kadar faktor pembekuan darah
- Obat-obatan untuk mencegah perdarahan, seperti asam aminocaproic acid (Amicar) dan tranexamic acid (Cyklokapron)